RESUMO
Las alteraciones cromosómicas explican un tercio de la etiología genética de los trastornos de la reproducción; el objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las alteraciones de los sexocromosomas (SC) en población mestiza con amenorrea, esterilidad e infertilidad en el Instituto Nacional de Perinatología. Se realizaron estudios citogenéticos en el laboratorio de Genética en muestras de sangre periférica del 1 de enero de 1984 al 31 de diciembre de 1995, con indicación de amenorrea, esterilidad, infertilidad o antecedente de hijo con defecto congénito sugestivo de cromosopatía y se correlacionaron con los hallazgos clínicos. Se revisaron las fórmulas cromosómicas de 3,201 cariotipos realizados en sangre periférica: se detectaron 61 pacientes con alteración de los sexocromosomas, predominando los mosaicos. Las alteraciones de SC se encontraron en 1.5 por ciento de las pacientes estudiadas y deben considerarse dentro de la etiología al estudiar esterilidad e infertilidad